ASOCIACIONES DE PACIENTES

Somos una asociación sin fines de lucro que brinda apoyo a pacientes con enfermedades raras del complemento como lo son la HPN (Hemoglobinuria Paroxística Nocturna) y el SHUA (Síndrome Hemolítico Urémico Atípico). Operamos en Lima, Perú y contamos actualmente con más de 20 pacientes en la asociación. Brindamos apoyo desde la información, diagnósticos, pruebas y también apoyo legal para lograr conseguir los medicamentos que hacen una gran diferencia en la salud y calidad de vida de los pacientes. Nuestra misión es difundir y concientizar a la población sobre estas enfermedades para alcanzar una salud más inclusiva y justa para todos. 

CONTACTO:

Telf: 944571769

Nombre: Jorge Coronel Zegarra Aguirre

Correo: fiercejorge@gmail.com

 MISIÓN:

Somos la Asociación Hecho con Amor - Esclerosis Multiple Perú, una organización sin fines de lucro dedicada a trabajar brindando ayuda a nivel nacional, a personas de escasos recursos que tienen o presumen tener Esclerosis Multiple. También realizamos la labor de informar y concientizar a todos los peruanos sobre la existencia y situación de la Esclerosis Múltiple en el Perú con charlas magistrales dictadas por los neurólogos especialistas en Esclerosis Múltiple más destacados del país, así como transmitir el desarrollo y avances sobre esta enfermedad realizando continuamente descartes médicos a nivel nacional. Apoyamos a los pacientes a lo largo de su vida con aparatología como silla de ruedas, andadores, bastones, etc. Trabajamos para que nuestros pacientes consigan cobertura de salud, calidad de vida digna y trato igualitario con igualdad de oportunidades.

VISIÓN:

Ser una organización referente en el país y en la región sobre Esclerosis Múltiple

DESCRIPCIÓN DE LA PATOLOGIA

La Esclerosis Múltiple es una enfermedad crónica del sistema nervioso central en la que el sistema inmunológico ataca la mielina, que es la capa protectora alrededor de las fibras nerviosas. Esto puede causar una amplia gama de síntomas, que van desde problemas de movimiento y coordinación hasta dificultades cognitivas y fatiga.

REDES: 

FACEBOOK: Asociación Hecho con Amor-Esclerosis múltiple Perú

INSTAGRAM: @hechoconamor1805

LINKEDIN: linkedin.com/in/hechoconamorperu

TWITTER: @asociacion_com

CORREOS:

hechosamor@gmail.com

hechoconamor@hechoconamor.pe

TELEFONOS DE CONTACTO:

01 4444514 - 994118246

Es una institución sin fines de lucro que tiene como principal objetivo el trabajar por unir y dar apoyo a pacientes afectados por raquitismos u osteomalacia heredados, así como a sus familiares y/o cuidadores, dar visibilidad a este conjunto de patologías poco frecuentes, el tratamiento de las mismas y promover la investigación para así ayudar a los afectados y a sus familiares a tener una mejor calidad de vida y un temprano diagnóstico. 

De la enfermedad: El raquitismo hipofosfatémico es un trastorno genético caracterizado por hipofosfatemia, deficiencia de la absorción intestinal de calcio y raquitismo u osteomalacia que no responde a la vitamina D. Por lo general, es hereditario. Los síntomas son: dolor óseo, fracturas y alteraciones del crecimiento. 

Contactos: 

Presidente: jose arista – celular: 996972193 

Vice presidenta: marcia rojas – celular: 952144709 

Correos: raquitismoperu@hotmail.com / raquitismoperu@xlh-peru.com

Familias AME Perú tiene como objetivo principal contener, apoyar y educar a las familias que reciben un diagnóstico de AME. Esa es y será nuestra misión.  Creemos que estar unidos es el camino para ganar la batalla, definitivamente “Juntos somos más”

Los pilares de nuestra visión son Contener, Educar, Concientizar y Generar posibilidades de Acceso a tratamientos para todos nuestros pacientes.

Teléfono de Contacto: 934105732
Correo:

familiafameperu@gmail.com

Redes Sociales:

       Facebook : FAMEPERU1

       Instagram: FAMEPERU1

       X: FAMEPERU1

Somos una asociación sin fines de lucro que representa e integra a las

personas con enfermedades lisosomales, a través de actividades, programas de apoyo con atención integral, educar en salud, visibilizar, difundir y concientizar a multiactores con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente lisosomal y su familia en Perú.

VISION

Ser la asociación de referencia nacional que busca acceso a

diagnóstico, investigación, tratamiento integral para las personas con enfermedades lisosomales y sus familias en Perú.

¿Qué hacemos?

✓ Soporte al paciente lisosomal

✓ Educación Sobre Las Enfermedades Raras Lisosomales

✓ Generación De Conciencia Nacional e Internacional, sobre la existencia de las enfermedades raras

✓ Promover políticas públicas en salud Perú

CONTACTO: REDES SOCIALES:

INSTAGRAM https://www.instagram.com/appelperu/

TWITTER https://twitter.com/peruappel

PÀGINA FACEBOOK https://www.facebook.com/profile.php?id=61554376316224

LINKEDIN https://www.linkedin.com/in/appel-asociaci%C3%B3n-peruana-de-

pacientes-lisosomales-03aa952a4/

YOUTUBE https://www.youtube.com/channel/UCeMs4I43uMk3P1iSqG7J0Og

Página WEB APPEL www.appelperu.org

CORREO INSTITUCIONAL: comunicaciones.peruappel@gmail.com

  La Asociación Miastenia Perú nació en el año 2008 y fue registrada en Registros Públicos el 10 de enero del 2009, como iniciativa de pacientes, familiares y amigos interesados en prestar ayuda a las personas con Miastenia para que se puedan desarrollar en la sociedad y llegar una buena vida de forma íntegra, con salud física, pero también mental y emocional. 

La Miastenia es una enfermedad neuromuscular y crónica, lo que significa que no tiene cura. Esta condición tiene diferentes tipos y puede aparecer en cualquier momento de la vida. La miastenia debilita los músculos y produce cansancio extremo en las personas que la padecen, mayormente relacionado a músculos que usamos para caminar, comer, hablar y hacer otras actividades.

Decidimos reunirnos en torno a esta condición al no encontrar un espacio adecuado para intercambiar experiencias, ideas y conocimientos.  Hemos podido lograr ser reconocidos como una asociación de pleno derecho. Logramos que se declare el día de la lucha con la Miastenia, todos los 2 de junio. Asimismo, somos socios fundadores de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), con quienes logramos impulsar la ley de enfermedades raras en el Perú. Estamos inscritos en CONADIS.

Actualmente la asociación cuenta con socios a nivel nacional y una Filial en la Ciudad de Chiclayo. En la asociación se apoya personas con los diferentes tipos de miastenia entre ellas: Miastenia Ocular, Miastenia Gravis Autoinmune, Miastenia Congénita. 

https://www.miasteniaperu.org/

Telf. y WhatsApp: 992416001

E mail: miasteniap@gmail.com

https://www.facebook.com/asociacionmiasteniaperu

https://twitter.com/AMiasteniaPeru

 ¿QUIENES SOMOS? 

   APSIM es una Asociación joven, registrada en el 2005, pese a que, desde años anteriores, venimos trabajando como un grupo de apoyo al paciente con Marfan. Está conformada por afectados, familiares, amigos, médicos y personal de la salud, que se han unido para trabajar y mejorar la calidad de vida del paciente con Sindrome de Marfan. Somos una Asociación peruana que necesita del apoyo voluntario de todo aquel que se encuentre o no comprometido con el Sindrome y con deseo de ayudar y promover el conocimiento de esta enfermedad en toda localidad, especialmente dentro de nuestro territorio peruano. 

 ¿QUÉ ES EL SINDROME DE MARFAN? 

Es una enfermedad hereditaria producida en el tejido conectivo, la cual afecta a muchos órganos y sistemas del cuerpo humano: esqueleto, pulmones, ojos, corazón, así como, arterias y venas. El tejido conectivo, como su nombre lo indica, se encarga de conectar las diferentes partes y órganos del cuerpo, da soporte estructural y determina la elasticidad del mismo. Todos los órganos de nuestro cuerpo contienen tejido conectivo, y por tanto, las manifestaciones del Síndrome de Marfan, aparecen en muchas partes, pero principalmente en huesos y ligamentos (afectando el sistema esquelético); en los ojos (afectando el sistema ocular); corazón, arterias y venas (afectando el sistema cardiovascular). 

¿QUÉ HACE APSIM? 

   Nuestro principal objetivo será siempre dar información acerca de esta enfermedad rara, la sintomatología, que especialidades médicas lo tratan y sobre todo animar al paciente y a su familia a acudir al médico indicado. La enfermedad no tiene cura, pero si tiene tratamiento. Le damos importancia a la prevención para evitar la aparición de síntomas graves, o retrasar la aparición de los mismos, que pone en riesgo la vida del paciente con Sindrome de Marfan. Por eso, a todo Marfan se le dan charlas informativas, atenciones médicas, en parte trabajamos en el diagnóstico y en el tratamiento farmacológico y hasta quirúrgico de ser posible. 

www.marfanperu.org.pe 

marfanperu@marfanperu.org.pe 

MISIÓN

Organización sin fines de lucro que busca brindar información, orientación y soporte a los

pacientes recién diagnosticados, familiares y cuidadores; facilitar el acercamiento a las diversas

terapias y cuidados que harán que el paciente con ELA tenga una mejor calidad de vida; y

representar a los pacientes con ELA ante las entidades nacionales de salud, a fin de velar por

sus derechos.

VISIÓN

Ser una comunidad fuerte y solidaria que sea el mejor referente para personas que viven con

ELA, su entorno inmediato y para los profesionales de la salud.

DESCRIPCIÓN DE LA ENFERMEDAD

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa incurable de tipo

neuromuscular. Se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas

disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, lo que provoca una parálisis muscular

progresiva y generalizada de pronóstico mortal.

CONTACTOS

Correo: info@elaperu.org

Página web: www.elaperu.org

Facebook:  https://www.facebook.com/ela.peru

  MISIÓN:

Somos una organización sin fines de lucro que trabaja para que los pacientes con Hipertensión Pulmonar tengan un diagnóstico temprano, tratamiento adecuado y oportuno, haciendo visible esta patología, buscando así la concientización de nuestras autoridades, de los profesionales de la salud, de los pacientes, cuidadores y familiares para que sean responsables en cuanto a su salud.

VISIÓN:

Ser una organización referente en el país y en la región sobre esta patología.

DESCRIPCIÓN CORTA DE LA PATOLOGIA

La hipertensión pulmonar (HP) es una enfermedad compleja y a menudo incomprendida. La HP significa simplemente presión arterial alta en los pulmones. Con la HP, los vasos sanguíneos de los pulmones se vuelven rígidos y estrechos, impidiendo el flujo sanguíneo. Como consecuencia, el lado derecho del corazón debe trabajar más para bombear la sangre.

REDES: 

FACEBOOK: @llapankallpa

INSTAGRAM: @llapankallpa

LINKEDIN: www.linkedin.com/in/llapan-kallpa

TWITTER: Okallpa

CORREOS:

orgllapankallpa@gmail.com

TELEFONOS DE CONTACTO:

942870293 - 950273279 

MISION

Somos una agrupación cuya misión está orientada  en brindar información sobre el síndrome, en base a nuestra experiencia, tanto para los pacientes y cuidadores.

Siempre con la intención de que el interesado encuentre respuestas claras, experiencias de vida y manejo de nuestra condición.

-teléfono de Contacto: Susan López Tarazona 995 561 945 Geraldine Garnique 949 261 636 Sandra Fuentes 953 862 730 

 MISIÓN

Somos una asociación sin fines de lucro que busca a través de la ayuda y asistencia social, mejorar la calidad de vida de las personas con Acondroplasia y sus familias mediante la promoción del acceso a la atención médica especializada y tratamientos específicos. Al mismo tiempo visibilizar e incrementa la conciencia pública y lograr comprender esta condición genética en el territorio nacional. 

VISIÓN

Ser una organización reconocida por el impacto de nuestras actuaciones en el bienestar de las personas con Acondroplasia.

DESCRIPCION DE LA PATOLOGIA

  La acondroplasia es una enfermedad rara causada por alteraciones en un gen que controla el crecimiento físico (Gen FGFR3). Esto da lugar a brazos y piernas cortos (lo que se conoce como “baja estatura desproporcionada”) y a una cabeza relativamente grande, con un torso de tamaño promedio. La baja estatura del niño se mantendrá cuando alcance la edad adulta. Afecta a 1 de cada 25,000 personas. La mayoría de las personas con esta condición tienen padres de estatura promedio (novo). Es hereditario, cuando uno o ambos padres tienen acondroplasia, la probabilidad de tener un hijo con esta condición es más alta. 

Se requieren constantes revisiones médicas multidisciplinarias, entre ellos: Genetista, pediatra, neurólogo, endocrinólogo, neumólogo, traumatólogo, médicos en rehabilitación y psicólogo entre otros.

CONTACTOS

  FACEBOOK: @Asociaciónperuanadeacondroplasia

INSTAGRAM: @asociación_peru_acondroplasia

TIKTOK: @a.peruana_acondroplasia

CORREO:  asociaciondeacondroplasia@gmail.com

MISION 

Nuestra razón de ser es mejorar la calidad de vida de las niñas con diagnóstico de SR y la de sus familias, siendo un espacio de contención, asesoramiento y acompañamiento.

Para ello es fundamental congregar a todas las personas con la condición a nivel nacional y sensibilizar a la población para

garantizar la integración social, la salud y educación de las personas con SR.

VISION

Lograr que cada persona con el diagnóstico de SR de nuestro país tenga acceso a los diversos tratamientos existentes en el mercado.

Ser una organización reconocida por el impacto en el bienestar de las personas con SR y sus familias.

DESCRIPCION DE LA PATOLOGIA

Es un trastorno del neurodesarrollo no degenerativo, de origen genético, que provoca en los afectados

perdidas de habilidades ya adquiridas. En la mayoria de los casos, sobre todo en etapas tempranas, es confundido con el trastorno

del espectro autista (TEA), sus características más importantes son el retraso del desarrollo, insuficiencia respiratoria y

convulsiones, trayendo como consecuencia una multidiscapacidad; por lo tanto un paciente diagnosticado con está condición

siempre será una persona totalmente dependiente. Ocurre en 1 de cada 10,000, niñas en un 95% de casos.

CONTACTOS

Faceebook: @rettperu

Instagram: @rettperu

Correo:

Rettperu@gmail.com

Presidente:

Pinedo Cruz, Fabiana Patricia fabianaturiz@gmail.com 963437602

Lopez Farfan, Azucena Secretaria azucenaalelia@gmail.com 944012248

MISIÓN

Somos una asociación sin fines de lucro que promueve el reconocimiento y ejercicio de los derechos de niños, adolescentes y adultos que presentan el Síndrome por Deficiencia

de CDKL5; llevando a cabo acciones a fin de que puedan verse cubiertas sus

necesidades de salud, rehabilitación, educación, recreación y todo aquello que involucre

un entorno adecuado y feliz para su vida, poniendo un foco especial en la participación y/o

acceso en ensayos clínicos siempre que beneficien de manera positiva para los afectados y sus familias.

VISIÓN:

Ser reconocida nacional e internacionalmente como una asociación con calidad humana,

ética y profesional, que vela y trabaja por las personas con CDKL5 o CDD (este último

son sus siglas en inglés), habiendo logrado que todos los niños, adolescentes y/o adultos

con cdkl5 tengan acceso a los tratamientos, terapias y/o curas.

DESCRIPCIÓN DE LA PATOLOGIA

El Síndrome por deficiencia CDKL5, es una enfermedad genética rara causada por alteraciones en el gen CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5). El gen CDKL5 proporciona

las instrucciones para generar una proteína que es esencial para el desarrollo del cerebro

y sus neuronas, por lo que una mutación o deleción de dicho gen provoca una producción errónea de la proteína, que se traduce en un funcionamiento alterado del cerebro.

Esta patología se identificó por primera vez en 2004, pensando originalmente que era

una variante del Síndrome Rett. Sin embargo, aunque poseen características similares, el síndrome por deficiencia CDKL5 se reconoció como enfermedad diferenciada en 2020.

Aunque se han identificado múltiples casos en varones, debido a la localización del gen en el cromosoma X, este síndrome es 4 veces más frecuente en el género femenino. Las

causas de la alteración en el gen CDKL5 son múltiples, pero la más frecuente es una

mutación denominada de novo, es decir, una mutación nueva en la persona afectada, y

que no estaba presente en sus padres. Se calcula que 1 de cada 42.000 nacidos en el

mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un

diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada.

REDES:

FACEBOOK: @cdkl5peru

CORREOS:

Cdkl5peru@gmail.com

TELEFONOS DE CONTACTO:

990965731 / 918578373

• MISIÓN:

Somos una organización sin fines de lucro que trabaja en promover la integración y desarrollo de las personas con diferentes tipos de talla baja. promoviendo su desarrollo en el aspecto social, medico, educativo y laboral.

VISIÓN:

Fortalecer y defender los valores y derechos de las personas con diferentes tipos de talla baja y los principios de libertad, pluralismo, democracia, equidad, justicia social, solidaridad y paz internacional impulsando para ello los procesos de cambios, transformación, creación de las estructuras de la sociedad.

 DESCRIPCIÓN DE LA PATOLOGIA

Las personas con esta condición generalmente no miden más de 1,47 cm en su estatura adulta. Según estudios, existen más de 250 condiciones médicas que causan la baja estatura, la mayoría son enfermedades huérfanas

- La acondroplasia: trastorno del crecimiento de los huesos, es la más frecuente. 

- Displasia espondiloepifisaria congénita: afecciones que causan problemas en el

crecimiento de los cartílagos y los huesos.

- Disfunción en la hormona del crecimiento: produce en general un crecimiento anormalmente lento y baja estatura.

- Displasia campo mélica: las personas con esta displasia suelen tener los huesos largos y curvados, y graves problemas para respirar.

- Hipocondroplasia: falta de crecimiento de los huesos, es similar a la acondroplasia, pero más leve.

- Síndrome de Ellis Van Creveld: trastorno congénito poco frecuente que afecta el crecimiento de los huesos.

- Síndrome de Morquio: dificultades para descomponer las cadenas de azúcares del cuerpo que hace que el cuerpo no pueda obtener los nutrientes necesarios para el desarrollo de la piel, los tendones, los ligamentos, los huesos, los cartílagos y otros tejidos.

REDES:

FACEBOOK: Asociación de Personas Pequeñas del Perú

CORREOS:

aspeppsecretaria@gmail.com

aspepp.peru@gmail.com

TELEFONOS DE CONTACTO:

984 149 330 Gina Perez Presidenta

966 995 650 Rosario Sosa Secretaria

  Fundación Dravet Latam está legalmente constituida y registrada como tal en Colombia y fue fundada en 2022 por un grupo de familias de Latinoamérica (Colombia, Perú, Ecuador, Panamá, etc.) afectadas por el Síndrome de Dravet (encefalopatía epiléptica mioclónica infantil / forma severa de epilepsia de origen genético). Cuenta con el apoyo de un comité médico - científico especializado y tiene como objetivo principal mejorar la calidad de vida de sus portadores y familias.

DESCRIPCIÓN DE LA PATOLOGIA

El síndrome de Dravet es de baja prevalencia (1 en 20.000 nacimientos) y está asociada a una mutación en el gen SCN1A (canal de sodio en el cerebro). Un individuo normal tiene dos copias de este gen, en Dravet, una tiene haploinsuficiencia (situación en la cual la proteína producida por una sola copia de un gen normal no es suficiente para garantizar una función normal) provocando que el afectado / portador de la mutación presente una epilepsia farmacorresistente a antiepilépticos convencionales siendo necesario en muchos de los casos el uso de polifarmacia para tratar de cubrir todos los tipos de crisis que pueden llegar a aparecer. En este cuadro clínico puede haber presencia principalmente de hipertermia, foto sensibilidad, problemas de sueño, ataxia muscular, retraso en el desarrollo cognitivo y/o problemas de conducta, entre otros.

Inicio de la enfermedad normalmente en los primeros 6 meses con la aparición de las primeras crisis epilépticas prolongadas y de difícil manejo con o sin fiebre para en los siguientes dos años empezar a evidenciar cambios en los patrones de aprendizaje, cognitivo y físico.

REDES: 

Facebook: 

https://www.facebook.com/dravet.col

Instagram: 

https://www.instagram.com/dravetlatam/

X:

https://x.com/dravetlatam?t=y4O3zmmZzF22af3qmkhSEg&s=09

LinkedIn: 

https://www.linkedin.com/in/fundaci%C3%B3ndravetlatam?utm_source=share&utm_campaign=share_via&utm_content=profile&utm_medium=android_app

CORREOS: 

presidencia@fundaciondravetlatam.org

contacto@fundaciondravetlatam.org

Web: 

https://fundaciondravetlatam.org/

Es una institución sin fines de lucro, integrada por personas diagnosticadas con

Angioedema Hereditario (en adelante, AEH), así como también por familiares, amigos y

empresas que expresen el interés de formar parte de ella. 

MISION

Nuestra misión es contribuir a que todas aquellas personas que conviven con esta

rara enfermedad tengan una mejor calidad de vida, promoviendo la integración de sus

miembros a través del conocimiento interdisciplinario, el deporte y el arte y

el trabajo en equipo con el fin de tener acceso a los tratamientos médicos adecuados

para la enfermedad.

DESCRIPCION DE LA PATOLOGIA

El AEH se manifiesta clínicamente con episodios recurrentes de edemas (hinchazón)

que afectan diferentes partes del cuerpo, siendo los más comunes los edemas de extremidades, cara y vías respiratoria alta, laringe o glotis. La mayoría de los pacientes experimentan episodios de intenso dolor abdominal, náuseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. La mortalidad asociada a esta enfermedad se debe principalmente a asfixia secundaria a edema laríngeo y fue reportada en un 30 % dentro de las familias afectadas. A diferencia del Angioedema alérgico, el edema en el Angioedema Hereditario es

causado por la deficiencia o mal funcionamiento de la proteína plasmática C1 Inhibidor que, al no poder realizar su función reguladora en forma normal, provoca un desequilibrio

bioquímico causando un aumento de la permeabilidad vascular y desencadenando así los edemas.

CONTACTOS

Pesidenta:

Carla Goachet Boulanger

Correo: dgeneralaeh@gmail.com

Vice Presidenta:

Claudia Teresa Raffael Hermoza

Correo: dcomunicacionesaeh@gmail.com

pacientesaehperu@gmail.com

REDES SOCIALES

FACEBOOK: @ASOCIACION.AEH.PERU

INSTAGRAM:

@AEHPERU